Dra. Mariela Larrandaburu, MSc, PhD – Coordinadora del Programa de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas, Ministerio de Salud Pública de Uruguay
La ponencia abordó los desafíos y avances del abordaje público de las enfermedades raras y anomalías genéticas en Uruguay.
Se resaltaron aspectos relacionados con la vigilancia, la detección temprana, el fortalecimiento de capacidades profesionales y la articulación entre sectores como elementos clave para avanzar en políticas sostenibles y centradas en las personas que viven con estas condiciones.