Día Internacional del Síndrome de Prader Willi – 30 de mayo
Cada 30 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi (SPW), con el objetivo de visibilizar y sensibilizar sobre esta enfermedad genética poco frecuente, causada por una falla en la expresión de genes del cromosoma 15.
¿Qué es el Síndrome de Prader Willi?
El SPW es un trastorno genético poco común que afecta múltiples áreas del desarrollo. Se manifiesta con discapacidad intelectual, baja estatura, obesidad, y rasgos físicos característicos como ojos almendrados, sienes estrechas y labio superior delgado.
Desde el embarazo pueden notarse signos. En los primeros meses de vida predomina la hipotonía (bajo tono muscular), lo que dificulta la succión y alimentación, llevando a un retraso en el crecimiento.
Durante la infancia se presentan retrasos en el desarrollo psicomotor e intelectual, con dificultades para seguir instrucciones simples y problemas de conducta como hiperfagia (deseo incontrolable de comer), impulsividad, ataques de ira y comportamientos obsesivos.
La prevalencia mundial es de 1 en cada 15.000 a 30.000 nacimientos, lo que implica que en Uruguay nacen entre 2 y 3 bebés con este síndrome cada año.
El SPW también se asocia a deficiencias hormonales que afectan el desarrollo sexual, el metabolismo, el sueño, la regulación de temperatura, y puede generar apnea, estrabismo, cifosis, osteoporosis y otros síntomas.
Tratamiento y abordaje
No existe cura, pero un diagnóstico temprano mediante test genético permite iniciar un tratamiento interdisciplinario que mejora la calidad de vida. Este incluye:
- Atención médica especializada
- Apoyo nutricional con dieta estricta
- Terapias hormonales (como hormona de crecimiento)
- Intervenciones psicológicas y educativas
- Actividad física y rehabilitación.
- Apoyo constante a las familias
Las personas con SPW necesitan contención, cuidado y un entorno adaptado para favorecer su integración social.