La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Amparo Tolosa, Genotipia   La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes pediátricos de 4 a 5 años de edad portadores de una mutación confirmada en el gen DMD y que no tienen ninguna[…]

Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras

De forma conjunta las enfermedades raras afectan a más de 200 millones de personas en todo el mundo. No obstante, por su reducida frecuencia a nivel individual estas enfermedades representan un reto para la medicina. Afortunadamente, el desarrollo de la genética y la genómica en los últimos años está cambiando el escenario de la llamada[…]

ALIBER comparte: hablemos de discapacidad en las Enfermedades Raras

La discapacidad es una condición que presentan algunas personas, en la que se ven limitadas en ciertas actividades debido a una deficiencia física, mental, intelectual o sensorial de larga duración. Esta condición puede afectar la capacidad de una persona para moverse, comunicarse, pensar o llevar a cabo tareas cotidianas. La discapacidad puede ser congénita o[…]