Asociación Todos Unidos por las Enfermedades Raras del Uruguay (ATUERU): Labor y trayectoria

Andrea Falero – Presidenta de ATUERU La ponencia presentó la historia, misión y principales líneas de acción de ATUERU como organización referente en la defensa de los derechos de las personas que viven con enfermedades raras en Uruguay. Se destacó el trabajo de incidencia, acompañamiento a familias, promoción del diagnóstico oportuno y construcción de redes
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Rutas diagnósticas y avances en genética médica para enfermedades raras y sin diagnóstico

Dr. Víctor Raggio – Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República (Udelar), Montevideo La intervención ofreció una mirada general sobre los avances en el campo de la genética médica en Uruguay y su impacto en el diagnóstico de enfermedades raras y sin diagnóstico. Se reflexionó sobre la necesidad de construir rutas diagnósticas
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