EL Síndrome de Aicardi es un Trastorno genético raro que se caracteriza por la falta del tejido que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro, convulsiones, lesiones en la retina (parte posterior del ojo), y otras alteraciones en el encéfalo y los ojos.
La linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM) es una rara y progresiva enfermedad, que se caracteriza por la proliferación anormal de células musculares lisas a partir de vías aéreas, vasos linfáticos y sanguíneos. De forma paralela se desarrolla remodelación quística difusa del parénquima.
El síndrome DOOR es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por sordera, malformaciones de las uñas y ciertos huesos, y retraso mental. El acrónimo DOOR fue usado por primera vez por Cantwell en 1975.
La enfermedad de Sjögren, considerada desde siempre como síndrome, es mucho más que sequedad. No es sólo ojo seco/boca seca, es una enfermedad sistémica que puede implicar afectación orgánica y quienes la padecen deben y tienen que luchar de forma permanente para enfrentarse a las diferentes dificultades que plantea la enfermedad, ya que cada paciente
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Cuando nos enfrentamos a condiciones médicas poco comunes, la información puede ser una poderosa herramienta de empoderamiento. Este es particularmente el caso de las enfermedades raras como VACTERL, una compleja asociación de defectos congénitos que puede parecer desconcertante al principio. Sin embargo, al desentrañar y entender qué es VACTERL, podemos mejorar no sólo el cuidado
-> Continue reading Entendiendo VACTERL: Una visión integral para pacientes y familias