Es una enfermedad de tipo genético en donde el metabolismo de las grasas está alterado y se presentan valores de triglicéridos demasiado elevados. Produce síntomas como dolor en el abdomen o en la espalda, problemas gastrointestinales, xantomas (lesiones en la piel que se producen por depósito de grasas bajo la piel) y pancreatitis.
Los estudios genéticos permiten confirmar el diagnóstico y detectar de forma temprana la presencia de esta patología en otros miembros de la familia lo que permite iniciar el tratamiento lo antes posible y evitar complicaciones.
El manejo nutricional es una parte fundamental del tratamiento, la dieta debe ser extremadamente baja en el consumo de grasas y ser requiere un seguimiento constante para garantizar una ingesta adecuada de nutrientes.
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