Queremos agradecer la generosidad de los responsables de la revista «CONTIGO» de la Escuela de sanidad por la nota que nos han hecho en la revista edición N° 80 22ISSN: 2301- 0231 – Marzo/Abril 2025, sobre Enfermedades Raras como referentes de la misma y de este modo motivar su difusión.
Compartimos por aquí el link y partes fundamentales de esta nota:
«(…)Tiene como misión promover y defender el derecho a la inclusión de las personas con Enfermedades Raras (EERR) en los diferentes ámbitos de la vida cotidiana.Trabaja en la contención y acompañamiento de distintas etapas de la enfermedad, inspirando y orientando a los pacientes y familiares a agruparse para trabajar en pos de dar a conocer su enfermedad, en grupos de apoyo, fundaciones, asociaciones, etc.(..)»
«(…)La asociación está formada por más de 40 enfermedades raras, cifra que cambia casi mensualmente ante los nuevos diagnósticos. Todo este trabajo es honorario, no cuenta con apoyo económico de ningún
tipo lo que hace que el trabajo unido sea imprescindible.
Ser parte de distintas alianzas internacionales les brinda la oportunidad de poder acercar a sus integrantes una segunda opinión médica y el contacto con familiares y pacientes con enfermedades raras.(…)»
«(…)Desde 2008 el último día de febrero se conmemora el “Día mundial de las enfermedades raras” que busca trabajar en la equidad en oportunidades sociales, atención en salud y acceso al diagnóstico y tratamiento para las personas afectadas por este tipo de patologías. Una “enfermedad rara” es categorizada de esa manera por el factor estadístico únicamente; son enfermedades que padece una persona cada dos mil, pero se debe tener en cuenta
que como las causas de estas patologías son en el 80% genéticas, hay enfermedades que son más raras en algunas zonas del planeta que en otras.(…)»
«(…)Algunos adelantos en el abordaje de las enfermedades raras en Uruguay en 2022 fueron:
La firma de un convenio entre el Ministerio de Salud Pública, el Banco de Previsión Social, el Fondo Nacional de Recursos (FNR) y el Instituto de Efectividad Clínica Sanitaria (IECS) para la implementación de un plan de atención sanitaria integral para personas con enfermedades poco frecuentes y anomalías congénitas. Se
trata de un proyecto a dos años que apunta a dar la respuesta sanitaria necesaria a este grupo poblacional vulnerable y a sus familias.(…)»
«(…)Cifras de Enfermedades raras:
• 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en todo el mundo.
• Hay más de 6.000 enfermedades raras.
• El 80 % de las enfermedades raras son de origen genético.
• Alrededor del 70 % empiezan en la infancia (3/4 del total).
Los desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras son comunes a todos, más allá de la afectación particular que cada uno padezca de forma aislada.(…)»
Si deseas ver la nota completa puedes ingresar al siguiente link:
https://www.dnsffaa.gub.uy/escuela-de-sanidad/revista-contigo/revista/contigo-no-80-marzo-abril-2025