El síndrome genético del neurodesarrollo conocido como Prader-Willi (SPW) es raro, con una prevalencia estimada en 1/ 15.000-30.000 al nacer. Presenta hipotonía severa y problemas de alimentación desde la etapa neonatal, seguidos de un rápido aumento de peso y tendencia a la obesidad debido a la hiperfagia. Aparecen dificultades de aprendizaje, problemas sociales, de conducta y psiquiátricos. Los pacientes tienen rasgos faciales distintivos y manos y pies pequeños. Las anomalías endocrinas incluyen talla baja, desarrollo puberal incompleto, hipotiroidismo y, raramente, deficiencia de corticotropina. La enfermedad es causada comúnmente por una deleción 15q11-q13 de origen paterno o una disomía materna. Su diagnóstico se realiza por la presencia de hipotonía neonatal grave y se confirma por pruebas genéticas. El manejo implica control de la alimentación, ejercicios y tratamiento con hormona del crecimiento (GH). El pronóstico ha mejorado con el tratamiento temprano con GH, que estabiliza el índice de masa corporal, mejora el crecimiento y en niños tratados antes del primer año de vida, el desarrollo cognitivo.