Compartimos entrevista a Daniela Lima, respresentante del Grupo de Apoyo al Síndrome de Rett Uruguay, por el Día Internacional de Enfermedades Raras https://www.youtube.com/watch?v=S8-stkGv0Lw
EL Síndrome de Aicardi es un Trastorno genético raro que se caracteriza por la falta del tejido que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro, convulsiones, lesiones en la retina (parte posterior del ojo), y otras alteraciones en el encéfalo y los ojos.
La linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM) es una rara y progresiva enfermedad, que se caracteriza por la proliferación anormal de células musculares lisas a partir de vías aéreas, vasos linfáticos y sanguíneos. De forma paralela se desarrolla remodelación quística difusa del parénquima.
El síndrome DOOR es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por sordera, malformaciones de las uñas y ciertos huesos, y retraso mental. El acrónimo DOOR fue usado por primera vez por Cantwell en 1975.