Estimada/o: Fame Uruguay tiene el agrado de hacerle llegar la invitación a nuestra reunión anual, en el mes de concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal. Una jornada dirigida a médicos, familiares y personal capacitado involucrado en el abordaje integral de pacientes con AME. 5/agosto/2023 ¡Será un gusto contar con su presencia! Registro: https://form.jotform.com/231487237133051
La enfermedad de Sjögren, considerada desde siempre como síndrome, es mucho más que sequedad. No es sólo ojo seco/boca seca, es una enfermedad sistémica que puede implicar afectación orgánica y quienes la padecen deben y tienen que luchar de forma permanente para enfrentarse a las diferentes dificultades que plantea la enfermedad, ya que cada paciente
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Amparo Tolosa, Genotipia La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes pediátricos de 4 a 5 años de edad portadores de una mutación confirmada en el gen DMD y que no tienen ninguna
-> Continue reading La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Un estudio publicado en The Lancet Neurology plantea una terapia CAR-T con linfocitos modificados como nuevo tratamiento para una enfermedad autoinmune con resultados preliminares muy prometedores. Investigadores de diversas instituciones estadounidenses y la empresa Cartesian Therapeutics plantean una terapia CAR-T como nuevo tratamiento para la miastenia gravis. Imagen: Science Photo Library, via Canva. Las terapias CAR-T, basadas
-> Continue reading Una terapia CAR-T para tratar la Miastenia Gravis
De forma conjunta las enfermedades raras afectan a más de 200 millones de personas en todo el mundo. No obstante, por su reducida frecuencia a nivel individual estas enfermedades representan un reto para la medicina. Afortunadamente, el desarrollo de la genética y la genómica en los últimos años está cambiando el escenario de la llamada
-> Continue reading Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras
Avance Importante en la Salud Fetal: Financiamiento de Cirugías por el Fondo Nacional de Recursos El Fondo Nacional de Recursos (FNR) ha dado un importante paso al aprobar el financiamiento de una cirugía fetal para tratar una afección que afecta la columna vertebral del bebé. Esta decisión representa un avance significativo en la búsqueda de
-> Continue reading Fondo Nacional de Recursos aprobó financiar cirugía fetal de afección en columna vertebral
La discapacidad es una condición que presentan algunas personas, en la que se ven limitadas en ciertas actividades debido a una deficiencia física, mental, intelectual o sensorial de larga duración. Esta condición puede afectar la capacidad de una persona para moverse, comunicarse, pensar o llevar a cabo tareas cotidianas. La discapacidad puede ser congénita o
-> Continue reading ALIBER comparte: hablemos de discapacidad en las Enfermedades Raras
A partir de mañana, contaremos los días jueves con una nueva sección llamada INCLUTips de ALIBER, donde exploraremos el maravilloso tema de la INCLUSIÓN con el apoyo de la Presidente de Asoiberoamc, Yaneth Peñaloza, acompáñanos.