AERyOH Comparte: Congreso Iberoamericano de Enfermedades Óseas Poco Frecuentes 2023

Nos complace invitarle formalmente al Congreso Iberoamericano de Enfermedades Óseas Poco Frecuentes 2023. Adjunto pueden encontrar el programa del evento cuyos temas a destacar serán los siguientes. Viernes 6 de Octubre de 2023 (vía Zoom) Nos centraremos en dos pilares fundamentales: el papel determinante de las asociaciones/organizaciones de pacientes y los proyectos de investigación que[…]

D’genes Comparte:XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras D´Genes

Ya está abierto el plazo de inscripción al XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras que organiza D´Genes junto con la UCAM que se va a celebrar los días 25 y 26 de octubre, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM). El Congreso se celebrará de[…]

El Instituto Unidos pela Vida – Instituto Brasileño de Atención a la Fibrosis Quística

El Instituto Unidos pela Vida – Instituto Brasileño de Atención a la Fibrosis Quística Comparte: REGÍSTRATE AHORA! El 2º Foro Brasileño de Evaluación de Tecnologías Sanitarias para Enfermedades Raras se realizará los días 22 y 23 de noviembre, en São Paulo/SP. El evento es organizado por Instituto Unidos pela Vida y cuenta con el apoyo[…]

La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Amparo Tolosa, Genotipia   La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes pediátricos de 4 a 5 años de edad portadores de una mutación confirmada en el gen DMD y que no tienen ninguna[…]

Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras

De forma conjunta las enfermedades raras afectan a más de 200 millones de personas en todo el mundo. No obstante, por su reducida frecuencia a nivel individual estas enfermedades representan un reto para la medicina. Afortunadamente, el desarrollo de la genética y la genómica en los últimos años está cambiando el escenario de la llamada[…]

ALIBER comparte: hablemos de discapacidad en las Enfermedades Raras

La discapacidad es una condición que presentan algunas personas, en la que se ven limitadas en ciertas actividades debido a una deficiencia física, mental, intelectual o sensorial de larga duración. Esta condición puede afectar la capacidad de una persona para moverse, comunicarse, pensar o llevar a cabo tareas cotidianas. La discapacidad puede ser congénita o[…]