Día Internacional del Síndrome de Prader Willi – 30 de mayo Cada 30 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi (SPW), con el objetivo de visibilizar y sensibilizar sobre esta enfermedad genética poco frecuente, causada por una falla en la expresión de genes del cromosoma 15. ¿Qué es el Síndrome
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La Resolución 5/2025 de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sobre Enfermedades Raras, adoptada por la Asamblea Mundial de la Salud en mayo de 2025, declara las enfermedades raras como una prioridad sanitaria global. Esta resolución reconoce la importancia de mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y cuidados para las personas afectadas, impulsando un
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Andrea Falero – Presidenta de ATUERU La ponencia presentó la historia, misión y principales líneas de acción de ATUERU como organización referente en la defensa de los derechos de las personas que viven con enfermedades raras en Uruguay. Se destacó el trabajo de incidencia, acompañamiento a familias, promoción del diagnóstico oportuno y construcción de redes
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Dr. Víctor Raggio – Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República (Udelar), Montevideo La intervención ofreció una mirada general sobre los avances en el campo de la genética médica en Uruguay y su impacto en el diagnóstico de enfermedades raras y sin diagnóstico. Se reflexionó sobre la necesidad de construir rutas diagnósticas
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