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Entrevista a Daniela Lima, respresentante del Grupo de Apoyo al Síndrome de Rett Uruguay

Posted on 29 de febrero de 2024 by Maria Ines Fonseca

Compartimos entrevista a Daniela Lima, respresentante del Grupo de Apoyo al Síndrome de Rett Uruguay, por el Día Internacional de Enfermedades Raras https://www.youtube.com/watch?v=S8-stkGv0Lw  

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Síndrome de Door

Posted on 29 de febrero de 202429 de febrero de 2024 by Maria Ines Fonseca

El síndrome DOOR es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por sordera, malformaciones de las uñas y ciertos huesos, y retraso mental. El acrónimo DOOR fue usado por primera vez por Cantwell en 1975.  

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