Categoría: Material informativo.
𝟏𝟓 𝐝𝐞 𝐬𝐞𝐭𝐢𝐞𝐦𝐛𝐫𝐞 | 𝐃𝐢́𝐚 𝐝𝐞 𝐂𝐨𝐧𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢𝐳𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐬𝐨𝐛𝐫𝐞 𝐥𝐚 𝐃𝐢𝐬𝐭𝐫𝐨𝐟𝐢𝐚 𝐌𝐢𝐨𝐭𝐨́𝐧𝐢𝐜𝐚 (𝐄𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝 𝐝𝐞 𝐒𝐭𝐞𝐢𝐧𝐞𝐫𝐭
La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad genética, progresiva y multisistémica caracterizada por debilidad muscular y miotonía (dificultad para relajar los músculos). No solo afecta al sistema muscular, también compromete órganos como el corazón, los ojos y el sistema nervioso, ocasionando síntomas que van desde leves hasta graves. Existen dos formas principales, DM1 y DM2,
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Invitación por Share4Rare: NUEVO MICRO CURSO ONLINE – «Registros de pacientes: datos clave en investigación»
– NUEVO MICRO CURSO ONLINE – «Registros de pacientes: datos clave en investigación» https://www.share4rare.org/es/curso-online-registros-pacientes ¿A quién va dirigido el curso? A personas afectadas o que conviven con una enfermedad rara y que tengan interés en formarse y adquirir conocimientos sobre la investigación de estas patologías. Descripción del curso: Con el objetivo de empoderar a los
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Conoce los ponentes del Xll Congreso Iberoamericano de EE. RR de ALIBER
María Inés Fonseca Colombano Profesional en Comunicación Social, con una fuerte vocación por el apoyo a las personas con enfermedades raras. Además de su labor profesional, es madre de una adolescente con el síndrome de Prader Willi, lo que ha impulsado aún más su compromiso con esta causa. Actualmente, desarrolla su trabajo en varias organizaciones
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«Innovación en Acceso Venoso: Mejorando la Experiencia de Pacientes con Enfermedades Raras»
El Sr. Javier Elzaurdia , Licenciado en Enfermeria del Hospital de Clinicas nos presenta ésta técnica y dispositivo con múltiples beneficios de acceso venoso para mejorar la molesta experiencia que se padece a la hora de un tratamiento intravenoso. Trabajaremos en conjunto en este tema para que en un futuro cercanopacientes con Enfermedades Raras tengan
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Síndrome de Aicardi
EL Síndrome de Aicardi es un Trastorno genético raro que se caracteriza por la falta del tejido que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro, convulsiones, lesiones en la retina (parte posterior del ojo), y otras alteraciones en el encéfalo y los ojos.
Linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM)
La linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM) es una rara y progresiva enfermedad, que se caracteriza por la proliferación anormal de células musculares lisas a partir de vías aéreas, vasos linfáticos y sanguíneos. De forma paralela se desarrolla remodelación quística difusa del parénquima.
Síndrome de Door
El síndrome DOOR es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por sordera, malformaciones de las uñas y ciertos huesos, y retraso mental. El acrónimo DOOR fue usado por primera vez por Cantwell en 1975.
Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF)
Es una enfermedad de tipo genético en donde el metabolismo de las grasas está alterado y se presentan valores de triglicéridos demasiado elevados. Produce síntomas como dolor en el abdomen o en la espalda, problemas gastrointestinales, xantomas (lesiones en la piel que se producen por depósito de grasas bajo la piel) y pancreatitis. Los estudios
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Participación Activa
Participación activa: Las personas con discapacidad deben ser alentadas a participar en la vida comunitaria, política y social. Incluye actividades recreativas, deportivas y culturales. Legislación y políticas: La existencia de leyes y políticas que promuevan la igualdad de oportunidades y la no discriminación es fundamental para la inclusión social de personas con discapacidad. Redes de
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