EL Síndrome de Aicardi es un Trastorno genético raro que se caracteriza por la falta del tejido que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro, convulsiones, lesiones en la retina (parte posterior del ojo), y otras alteraciones en el encéfalo y los ojos.
La linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM) es una rara y progresiva enfermedad, que se caracteriza por la proliferación anormal de células musculares lisas a partir de vías aéreas, vasos linfáticos y sanguíneos. De forma paralela se desarrolla remodelación quística difusa del parénquima.
El síndrome DOOR es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por sordera, malformaciones de las uñas y ciertos huesos, y retraso mental. El acrónimo DOOR fue usado por primera vez por Cantwell en 1975.
Es una enfermedad de tipo genético en donde el metabolismo de las grasas está alterado y se presentan valores de triglicéridos demasiado elevados. Produce síntomas como dolor en el abdomen o en la espalda, problemas gastrointestinales, xantomas (lesiones en la piel que se producen por depósito de grasas bajo la piel) y pancreatitis. Los estudios
-> Continue reading Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF)
Participación activa: Las personas con discapacidad deben ser alentadas a participar en la vida comunitaria, política y social. Incluye actividades recreativas, deportivas y culturales. Legislación y políticas: La existencia de leyes y políticas que promuevan la igualdad de oportunidades y la no discriminación es fundamental para la inclusión social de personas con discapacidad. Redes de
-> Continue reading Participación Activa
En la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) hemos tenido conocimiento de que han aparecido anuncios o publirreportajes, en los que un lector no avezado puede intuir que la fotobiomodulación puede producir mejorías en pacientes con retinosis pigmentaria, considerando esta técnica como el tratamiento de primera línea en esta patología. En este sentido la
-> Continue reading Comunicado de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SEVR) al respecto del tratamiento con Fotomodulación de la Retinosis Pigmentaria
FAETH Ecuador comparte: Vamos a estar compartiendo información de la Acromegalia Por ser el próximo 1 de noviembre el día mundial de la Concientización de la Acromegalia Gracias por ayudarnos a compartir
Amparo Tolosa, Genotipia La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes pediátricos de 4 a 5 años de edad portadores de una mutación confirmada en el gen DMD y que no tienen ninguna
-> Continue reading La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Un estudio publicado en The Lancet Neurology plantea una terapia CAR-T con linfocitos modificados como nuevo tratamiento para una enfermedad autoinmune con resultados preliminares muy prometedores. Investigadores de diversas instituciones estadounidenses y la empresa Cartesian Therapeutics plantean una terapia CAR-T como nuevo tratamiento para la miastenia gravis. Imagen: Science Photo Library, via Canva. Las terapias CAR-T, basadas
-> Continue reading Una terapia CAR-T para tratar la Miastenia Gravis